“出生缺陷疾病很多都是罕见病，单个发病率并不高，但是有几千种出生缺陷疾病，这个数字还是很庞大的，医院门诊也见了太多病例。”广东省妇幼保健院副院长尹爱华在直播中分享道。
在中国，出生缺陷总发生率约为5.6%，按每年出生万人计算，5.6%的背后是几十万个家庭的%，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。
1月16日，由华大基因联合新华财经共同制作的系列科普直播“守护新生，迎接新春”科普直播节目上线，由广东省妇幼保健院副院长尹爱华和华大基因产品总监徐辉担任“健康知识讲解人”，聚焦出生缺陷的预防与治疗，为新生命保驾护航。
出生缺陷病种多，病因复杂
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。尹爱华介绍，大家熟知的先天性心脏病，重型地中海贫血、遗传性耳聋等都属于出生缺陷疾病。
徐辉介绍，出生缺陷病种多，病因复杂。遗传因素和环境因素是两个重要原因。具体来看，在遗传因素层面，染色体畸变、基因突变等原因会导致出生缺陷，唐氏综合征就是遗传因素导致的，是因为患儿的21号染色体比健康的人多了一条。
环境因素主要包括孕期营养不良、孕期感染、用药不当和接触有害物质等原因，也有可能是遗传和环境因素共同作用，导致出生缺陷的发生。如果孕妈妈在孕早期特别是孕期前三个月感染风疹病毒，病毒就可经过胎盘感染胎儿，引起流产、器官畸形、先天性心脏病、耳聋等严重妊娠不良结局。
尹爱华补充道：“生活中实际也会有很多隐患会影响宝宝的健康。”例如母亲在怀孕早期，在不知情的情况下吃了感冒药、抗过敏药等药物，住进了刚装修好的新房接触到有害物质等，也会影响宝宝的发育。她建议道:“进入备孕期，要格外注意用药，新房要空置半年再入住，如果吃了药或者不得不吃药，医院听取专业建议。”
当前，部分出生缺陷仍呈现出明显的地域分布特点。尹爱华介绍说：“相比之下，大湾区的地中海贫血的发生率明显高于我国的内陆地区，蚕豆病也在大湾区相对高发。”以地中海贫血为例，它在广东人群的基因携带率达16.83%。尹爱华特别提醒道：“现在高龄产妇越来越多，这会使出生缺陷风险增加，部分出生缺陷疾病的发病率在高龄产妇中甚至可达到1%。”
出生缺陷难治易防，采取三级预防策略
在谈到有一些夫妻，双方家族都没有遗传病史，两人也在适龄阶段备孕，身体不错也没有在高危环境工作是否需要做出生缺陷筛查时，徐辉回答道：“出生缺陷风险大约40%来自遗传因素，哪怕父母双方都健健康康，也可能生出有出生缺陷的患儿，因为健康的人也有可能携带致病基因，如果夫妻双方都携带致病基因，就有1/4的概率患病，因此婚前和孕前保健至关重要。
尹爱华进一步解释道：“这种1/4是每一胎都有1/4的几率患病，她曾经接诊过一对夫妇，双方均健康，但第一胎是重型地贫患儿，后面连续怀了四胎均检测出重型地贫，最终，这对夫妇选择了辅助生殖，第三代试管婴儿而生育了健康宝宝。”
徐辉讲到，即使是健康人群，也要