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耳聋基因检测,避免遗传性耳聋风险 [复制链接]

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耳聋基因,不仅仅是耳聋患者会携带,正常人群也会携带。携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。

听力正常的育龄夫妇约有6.3%的几率会携带至少一种基因突变。因此,我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中也要进行常见耳聋基因筛查。

耳聋基因是听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢神经发生病变,引起的听功能障碍,产生不同程度的听力减退。导致耳聋的原因主要分为遗传因素和环境因素。

全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。根据是否伴有其他器官的病症分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。非综合征型耳聋的遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁和线粒体母系遗传。

遗传性耳聋不仅影响患者本身,而且可以遗传给后代,犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代潜伏,一有合适的契机便会浮现出来。患有遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源主要来源是有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给孩子,使其发病。但是父、母亲的听力可能是正常的,也可能是不正常的。

耳聋基因检测适用人群:

①携带者。

②正常、耳聋患者人群。

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员的,可以明确其发病的病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。

建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,通过对其生育进行全程的指导和干预,可以预防性的减少先天性耳聋患儿出生。

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