专治白癜风的专科医院 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/什么是先天性耳聋？
什么是遗传性耳聋？
什么是隐性遗传性耳聋？
什么是显性遗传性耳聋？
什么是母系遗传性耳聋？
什么是迟发性听力损失？
医生，我二十几岁才发生的听力下降，也会遗传给后代吗？
1.什么是先天性耳聋？
先天性耳聋是指因在怀孕过程中、生产过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。发病时间在出生时或出生后不久。
通常在新生儿普通听力筛查(universalnewbornhearingscreening，UNHS）中发现。先天性耳聋根据病因可分为遗传性和非遗传性两大类。除遗传学因素外，各种耳*性药物孕期使用不当、妊娠早期患有风疹、弓形虫感染、新生儿出生时体重小于克、新生儿高胆红素血症、产时严重窒息、患有化脓性脑膜炎等均可能导致耳聋。
另外，母亲在分娩的时候，产钳使用不当会损伤孩子的听觉器官。总之，先天性耳聋病因复杂，但随着医疗水平的提高，孕期和分娩过程的疾病发病率得到显著控制，遗传学因素成为主要病因。
2.什么是遗传性耳聋？
基因是人类遗传信息的基本单位，它控制着各式各样的生物学性状，并且可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。
在一部分人群中，由于基因的突变所导致的疾病也被遗传到下一代，称为遗传性疾病，而当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变造成听觉功能障碍，便称之为遗传性耳聋。
3.什么是隐性遗传性耳聋？
简单的孟德尔式遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式。
这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带同一个基因的隐性基因突变（称之为携带者）。
在他们的后代子女中，如果后代从父母那里通过遗传获得父母双方所携带的两个基因突变（概率是1/4），则因此产生了遗传性耳聋。
我国GJB2或SLC26A4耳聋基因突变携带者率高达3-5%，许多遗传性耳聋患者是由于GJB2或SLC26A4基因的隐性突变所造成。
在听力学表型上，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍（先天性聋），并且听力损失情况通常比较严重，重度、极重度耳聋多见。
4.什么是显性遗传性耳聋？
常染色体显性遗传性耳聋占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋不同，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，耳聋的家族病史比较明显。
在家族中，每一代人都有50%的概率出现耳聋患者，男女均可发病。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力正常，但随着年龄增大而逐渐恶化，发病年龄变异较大，可从3岁到40岁不等。
这种耳聋很容易被认为是环境因素或偶然因素导致，而忽略了遗传因素。因此，应详细询问家族史，当家族中出现2个及以上不明原因的听力下降，应当考虑遗传因素的存在。
当然，也有部分显性遗传性耳聋患者，没有相关家族史，父母没有携带突变，是由于新发突变导致。
5.什么是线粒体遗传性耳聋？
线粒体遗传性耳聋的比例相对较低，只占遗传性耳聋的不到1%。线粒体也存在着线粒体DNA，具有遗传能力。由于受精卵的细胞质基本来源于卵子，因此它的遗传特点是母系遗传，即母亲得病，子代不论性别，子女全部得病，代代如此。
在我国，线粒体基因MT-RNR1突变AG在人群中相对常见。这类突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，容易导致药物性耳聋。这类患者由于接触药物的时期和剂量的不同，听力表型也可以有不同差异，有人发病早，有人发病晚，有人听力损失严重，有人相对较轻，甚至不发病。
因此具有线粒体基因AG突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，特别是对容易受到细菌感染而经常需要使用抗生素类药物的婴幼儿来说尤其重要。
6.什么是迟发性听力损失？
迟发性听力损失，指出生时听力正常，在生长发育过程中及成年期出现的永久性听力损失。迟发性听力损失的发病年龄不一致，有的发生在儿童期，有的发生在青春期，而有的发生在中青年。
不同时期发病迟发性听力损失的病因和临床表现不尽相同。一般成年人存在听力障碍可自我主诉，也可通过其语言交流时是否存在障碍来判断其听力是否正常。但对婴幼儿童，尤其是3岁以前的学龄前婴幼儿童，由于其语言能力未形成，无法表述。
而由于这一阶段处于掌握语言能力的重要时期，此阶段发生的听力障碍，将对日后其言语发育、社交及学习成绩和社会行为产生巨大的影响。
因此，我们建议在新生儿普遍听力筛查后，4岁前儿童每年都进行一次专业的听力检查，家长在家中也应留意观察儿童对声音的反应，及时就诊。
遗传因素是迟发性听力损失重要的病因，许多遗传性耳聋患者可不表现为先天性聋，而在后期随年龄增大或特定诱因下，听力逐渐或突然恶化。
因此，对这类患者的病史询问，不能忽略对家族史的追溯，如有家族史，应当做完善的耳聋基因检测。
7.医生，我二十几岁才发生的听力下降，也会遗传给后代吗？
这个耳聋患者属于迟发性听力损失，成年期发病。可能的病因有：氨基糖苷类抗生素或顺铂等化疗药物造成的药物性聋、噪音损伤性耳聋、桥小脑角占位性病变、不明原因的特发性耳聋以及基因突变造成的遗传性耳聋（尤其是显性遗传性耳聋）等等。
如果患者有耳聋的家族史，高度提示我们该位患者可能是遗传性耳聋，该患者的下一代也可能会发生迟发性听力下降。
完善的耳聋基因检测能够帮助明确该患者的耳聋致病基因和突变类型，虽然目前的医疗水平尚不能防止或治疗遗传性迟发性听力损失的发生和进展，但能够给予患者未来择偶和生育一定的指导，以防止后代再出现此类听力损失。
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医院耳鼻咽喉头颈外科自年起开展耳聋遗传咨询专科门诊及基因检测服务，是华东地区首家开展耳聋遗传咨询及基因检测服务的单位，实验室配备ABIPCR仪6台，专职技术人员3名，能满足日常临床检测需求。常规开展耳聋三大常见基因GJB2、SLC26A4、线粒体12sRNA的检测服务，针对三大常见耳聋基因未检出的病例结合二代测序定向捕获技术进行已知的罕见耳聋基因检测，已为多例耳聋患者及家庭提供了遗传咨询和基因检测服务，为多例孕妇进行了羊水穿刺产前诊断，阻止了逾50例聋儿的出生。年医院耳鼻咽喉头颈外科耳聋遗传咨询及基因检测项目获批“国家精准医疗集成应用示范体系建设项目”。通过精准医疗集成应用示范体系建设，医院耳鼻咽喉头颈外科将继续努力，在已有的良好基础上，积极拓展新项目，扩大服务规模，把先天性耳聋相关的精准医疗（诊断和干预）做实做强。
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编辑：佳丽
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