华为Mate30爆料汇总首发瀑布屏 http://www.daxingxinga.com/dwmj/5995.html一、遗传性耳聋
俗话说，“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”。这些就是身体里基因决定的，基因决定了我们身体里所有东西的组成。
例如，头发是直的还是卷的，眼睛是黑的还是蓝的，皮肤是*的还是白的或是黑的，耳朵听力是正常的还是聋的……
广州市现有听力残疾人30万，每年有多名新生儿不能通过听力筛查。研究表明，约50%的耳聋与遗传因素、50%的耳聋与环境因素有关。
也就是说在个耳聋的病人中，差不多有50个是因为身体里有耳聋基因而引起的，它能遗传给子孙后代。因此，根源是父母身体里的异常耳聋基因遗传给下一代，并使其发病。
导致遗传性耳聋的
常见基因突变有哪些？
在中国大部分遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起（GJB2、GJB3、SLCA和线粒体基因），这四种基因突变导致的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。
显然，如果没有清晰的认识和及时的指导，携带这些遗传性耳聋基因突变的人群具有较高的发病风险。
新生儿耳聋基因筛查的意义
当遗传性耳聋致病机理的秘密被科学家揭开，人们就获得了一把神奇的“钥匙”——遗传性耳聋基因检测，就是通过对个体的DNA检测，发现是否携带耳聋基因突变，从而对耳聋做到“早发现”、“早预防”、“早干预”。
新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查不仅可以早期发现先天性耳聋，还可以发现药物敏感性个体及迟发性语前听力损失，提出预警，实现耳聋早发现、早干预。还可同时明确或提示分子病因，提高早期精确诊断水平，避免了盲目、重复的听力学及影像学检查。
新生儿耳聋基因筛查采用什么方法？
包括哪些基因？
基因芯片法。目前通过国家药监局（CFDA）批准的遗传性耳聋基因芯片法检测试剂盒能够检测4个常见“明星”耳聋基因（GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA）的15个突变位点，并不断在升级换代，未来将覆盖更多的基因和位点。
因为筛查只覆盖了4个常见基因15个热点突变，筛查“阴性”者，不代表未携带耳聋相关基因突变，所以要综合分析基因及听力的筛查结果，请移步至耳鼻咽喉头颈外科门诊以获得更多遗传及听力信息，指导遗传咨询和康复。目前已知致聋基因一百多个，可以通过涵盖所有已知耳聋基因的高通量检测Panel或者全外显子组测序进行进一步检查。
专家简介
周枫
主任医师，广州医科大兼职教授，从事耳鼻咽喉科临床工作30余年，对耳鼻喉科常见病多发病有丰富的临床诊治经验，尤其擅长耳聋，耳鸣，眩晕的诊断及治疗。近年来从事遗传性耳聋基因分子诊断及研究工作，开展了耳聋基因芯片检测，筛查了高危人群的耳聋基因余例。
在国内核心期刊发表研究论文20余篇，多次荣获广东省、广州市科技成果奖和中华医学会优秀论文奖。获省、市科研成果各一项（均为第三作者）。年立项第五届广州市社会组织公益创投项目《“爱要让你听到”——广州市聋儿家庭耳聋基因筛查及婚育指导》年主持《玫瑰公益?佳音-广州市聋儿家庭婚育指导及耳聋基因筛查》立项玫瑰公益?第二届广州市妇女儿童公益创投资助项目。荣获年度广州市三八红旗手。年获广州市科学技术一等奖，年获广东省科技进步三等奖，年被聘为广州市医学会医疗事故技术鉴定专家库成员。
出诊时间：周一下午、周三全天、周四下午、周五上午
邵美君
副主任医师医学硕士兼职副教授听力学科副主任
广州中医药大学耳鼻咽喉头颈外科医学硕士，中华中医药学会耳鼻喉科分会耳鸣眩晕研究组成员、广东省康复医学会耳鼻咽喉头颈外科分会第一届耳鸣专业委员会委员、广东省中西医结合学会耳鼻咽喉专业委员会第三届委员会委员、广东省精准医学应用学会听觉与前庭障碍分会委员。
主持并参研了多项省市级科研课题，在各医学专业期刊发表论文10余篇。
从事耳鼻咽喉头颈外科临床、教学、科研工作10余年，积累了丰富的临床经验，医院专门进修学习听力眩晕相关疾病的诊疗，擅长运用中西医结合方法诊治耳鼻咽喉头颈外科各类疾病，尤其对听力眩晕科疾病有深入研究。擅长：耳鸣、耳聋、眩晕、中耳炎、鼻炎、鼻窦炎、咽喉炎、扁桃体炎、腺样体肥大等常见病、多发病及疑难杂症的诊治，熟练掌握了耳鼻咽喉头颈外科常见疾病的手术操作。
出诊时间：周一上午、周三全天、周六下午
林颖
主治医师，遗传性耳聋临床咨询师，广东省医师协会耳鼻咽喉头颈外科分会青年组委员。参与多项国家级、省部级、市级课题及公益项目，发表数篇SCI论文、中文核心论文。自年起长期致力于易感人群耳聋基因筛查工作与关爱聋儿的公益项目，收集了我省聋病人群、门诊就诊的患者、本院妇产科的孕产妇、新生儿标本累积余例，为广大病友做出来精准的诊断。擅长耳科学及耳聋基因诊断。
出诊时间：周四下午
王瑾瑜
毕业于南方医科大学，硕士研究生，研究方向：鼻颅底肿瘤。熟悉并掌握耳鼻喉头颈外科常见病、多发病的诊治
医院
来源：耳鼻咽喉头颈外科
编辑：十二小宣
投稿邮箱：tougao12h
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